近日，2022年中国国际服务贸易交易会（以下简称“服贸会”）在北京成功举办，作为本届服贸会亮点之一的“首届卫生健康与工业科技创新服务大会”同期于国家会议中心召开。该会议由工业和信息化部、国家卫生健康委员会和北京市人民政府共同发起主办，聚焦医药创新、成果转化、医工交叉，探讨新形势下医药工业与卫生健康产业融合创新发展，展示前沿技术与创新成果，搭建跨领域、大协作的创新服务平台。

本届卫生健康与工业科技创新服务大会特别设立了“医工成果转化与投融资论坛”专题版块，该版块聚焦“成果转化赋能产业发展”，聚集政府部门、医疗卫生机构、高校及科研院所、企业、投资机构等创新主体，解读政策监管创新，分享成功经验，拓宽投融资渠道，助推医工融合创新科技成果产业化落地。

清华大学统计学研究中心俞声副教授课题组和粤港澳大湾区数字经济研究院（IDEA）AI平台技术研究中心联合开发的大型开放生物医学知识图谱——“生物医学信息学本体系统”BIOS（Biomedical Informatics Ontology System）受邀于“医工成果转化与投融资论坛”亮相。BIOS自去年11月发布以来受到广泛关注，今年7月历经重大更新，实现通过借助算法挖掘收录了2800万概念、5500万中英文术语和1.1亿关系三元组，规模上达美国国立卫生院国家医学图书馆开发的“一体化医学语言系统”UMLS（Unified Medical Language System，简称“UMLS”）数倍，同时在术语的纯净度和覆盖度上相比UMLS呈现明显优势，跃升为全球最大开放生物医学知识图谱。

粤港澳大湾区数字经济研究院工程总监谢育涛代表研发团队进行“开放医学知识图谱助力医疗信息平台建设”的主题分享。统计中心俞声副教授作为研发团队代表现场出席论坛。BIOS不但在技术层面达到国际领先水平，更以全公开、全开放的态度助力国内医疗信息领域和AI医疗产业的发展。

近日，清华大学统计学研究中心刘汉中副教授课题组在国际知名统计学期刊Biometrika发表题为“Design-based theory for cluster rerandomization”的研究论文。清华大学统计学研究中心2020级博士研究生卢鑫是该文的第一作者，哈佛大学博士研究生刘天乐是第二作者，刘汉中副教授与加州大学伯克利分校的丁鹏副教授共同指导了相关研究与论文撰写。

群组随机化试验被广泛地应用在社会科学、公共卫生等领域。它可以避免群组内部试验个体之间的交互，是在个体水平的处理分配不可实施的情形下一种替代的试验设计方法。群组随机化试验在群组的水平分配处理，同一个群组内部的个体会分配到同一个处理。群组重随机化是在群组随机化试验中运用重随机化的试验设计方法，通过丢弃掉不平衡的分配方式来达到平衡协变量的目的。重随机化最常用的平衡性准则有马氏距离准则，加权欧氏距离准则和多层马氏距离准则。马氏距离准则把各个协变量看成是同等重要的。当存在协变量重要程度的先验信息时，加权欧氏距离准则和多层马氏距离准则是更常用的方法。

该论文首先研究了群组重随机化下平均因果效应估计的渐近理论，证明了重随机化可以提高平均因果效应的估计精度。其次该论文比较了不同群组重随机化平衡性准则的效率，即在相同接受概率下对估计量渐近方差的减小量，证明了当协变量进行正交化之后，最优的加权欧式距离准则优于多层马氏距离准测。论文最后讨论了群组重随机化下的协变量回归调整方法，证明了在重随机化下，Su & Ding (2021)提出的模型辅助的点估计和区间估计仍然适用。这一结果对于因果推断的实践具有重要指导意义。

论文链接：

https://doi.org/10.1093/biomet/asac045

2022年7月，清华大学统计学研究中心侯琳副教授课题组与生命科学学院张强锋副教授课题组合作在 Nature Communications 期刊上在线发表了题为“Differential analysis of RNA structure probing experiments at nucleotide resolution: uncovering regulatory functions of RNA structure ”的研究论文（https://www.nature.com/articles/s41467-022-31875-3）。该研究提出了一个兼容多种RNA结构探测数据的标准化及结构差异分析的计算框架。该方法可以在单碱基分辨率水平评估RNA结构差异区域，为探索RNA结构在不同生物学过程中发挥的作用提供强有力的支持。同时，该研究还开发了相应的软件包 DiffScan（https://github.com/yub18/DiffScan）供广大研究人员使用。清华大学统计学研究中心2018级博士研究生余博是该文章的第一作者，清华大学生命科学学院的博士毕业生李盼亦参与了该项研究。此外，该研究得到了国家自然科学基金和国家重点研发计划的支持。

RNA通过形成特定的结构发挥相应的功能，并且RNA结构在不同的细胞环境中往往存在差异。因此，通过对不同条件下的RNA结构组数据进行准确的结构差异区域分析，对于揭示RNA在不同生物学过程中的功能及作用机制至关重要。考虑到高通量的RNA结构探索技术产生的实验数据往往存在高维度、高噪音等特点，RNA结构的差异分析存在较大难度。在本研究中，研究团队提出针对高通量结构探测数据的标准化和差异分析计算框架DiffScan，该方法首先对结构探测数据进行标准化以移除系统性偏差，再运用扫描统计量在RNA结构组中识别结构差异区域。

DiffScan 的独特贡献在于：（1）其标准化模块能有效地移除实验间存在的系统性偏差，并充分保留结构差异信号；（2）其扫描统计量能够在单碱基分辨率水平自适应地识别结构差异区域的位置与长度；（3）该计算框架可以兼容包括icSHAPE、DMS-seq在内的多种高通量RNA结构探测技术产生的实验数据。

研究团队将DiffScan应用于不同亚细胞的RNA结构组数据中，通过结合相关的基序富集分析阐明了RNA结构变化与mRNA丰度之间的潜在联系可能是由包括serine/arginine rich splicing factors在内的特定RNA结合蛋白所介导的。因此，该研究也证明了DiffScan是破译RNA结构组数据的有效手段。

2022年7月，由清华大学统计学研究中心俞声课题组和粤港澳大湾区数字经济研究院（IDEA）AI平台技术研究中心联合开发的大型开放生物医学知识图谱——“生物医学信息学本体系统”BIOS（Biomedical Informatics Ontology System）迎来重大更新，跃升成为世界最大的开放生物医学知识图谱。（https://bios.idea.edu.cn）

生物医学知识图谱是一种由生物医学概念、术语、关系以及ID系统等要素构成的特殊数据库，是生物医学信息学的重要基础设施。一直以来，由美国开发的“一体化医学语言系统”UMLS（Unified Medical Language System）是生物医学知识图谱的标杆，以455万概念、2095万关系的巨大规模和开放属性，为英文领域生物医药大数据分析、自然语言处理、人工智能开发和数据交换做出了卓越贡献。中文领域由于缺乏可开放获取的大型生物医学知识图谱，导致国内的医学大数据分析缺乏平台基础，科研与技术发展受到严重制约。同时，基于多数据库整合和专家整理的UMLS也日渐老化，其数据质量与发展速度已无法满足大数据与人工智能时代的需要。

基于算法驱动、开源开放理念，以CC BY-NC-ND 4.0协议发布的BIOS中英文知识图谱自2021年11月发布以来受到了广泛关注。BIOS是首个完全由机器学习算法生成的大型开放生物医学知识图谱，其术语发现、语义分析、概念生成、关系发现、跨语言对齐完全由模型自动实现。在本次更新中，研发团队根据真实数据效果，不断强化算法技术，终于取得了振奋人心的突破性进展，使新版BIOS（2022V2版）一举达到了2848万概念、5456万术语（3348万英文、2108万中文）的巨大体量，术语质量也得到进一步提升。

而为了满足如此体量概念的关系挖掘，研究团队创新地提出了由“基于文本的关系提取”到“基于大模型自有知识的关系生成”的模式转变，获得了1.12亿个关系三元组。目前BIOS只包含知识图谱的骨架“上下位关系”的预测，更丰富的关系将在下半年的更新中发布。

对比开发已有35年的UMLS，BIOS在短短一年半的时间里，使体量达到了UMLS的数倍，不仅扭转了中文领域缺乏大型开放生物医学知识图谱的困难局面，更充分证明了人工智能的巨大潜力。同时，通过BIOS系统的研发，统计学研究中心培养了一批具有数据科学方向理论创新与实战能力的优秀本科生与博士生。未来，统计学研究中心将与IDEA研究院以及更多国内外顶尖医院、科研机构合作，不断扩大和完善BIOS的内容、质量以及相关系统建设，带动并引领生物医学大数据与人工智能行业的发展。